- Tras dos años de espera, la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) ha otorgado nuevamente los Premios Duquesa de Soria en reconocimiento a la destacada labor científica llevada a cabo en el campo de la hemofilia y otras coagulopatías congénitas.
- El objetivo de estos premios es reconocer trabajos originales e inéditos realizados en España o en el extranjero por profesionales de cualquier nacionalidad.
La Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) celebró el pasado viernes 24 de noviembre los Premios Duquesa de Soria 2023 que, como cada edición, galardonan la excelencia de la labor científica de los investigadores en el ámbito de la hemofilia y otras coagulopatías congénitas.
La entrega de premios tuvo lugar en CaixaForum Madrid y contó como anfitrión con D. Juan Terrados Madrazo, secretario de la RFVE. El acto estuvo presidido por SAR Doña Margarita de Borbón y Borbón, infanta de España, Duquesa de Soria y Presidenta de Honor de la Real Fundación Victoria Eugenia, y el Excmo. Señor Don Carlos Zurita, Duque de Soria. El acto institucional, que fue presentado por el Dr. Francisco Vidal Pérez, jefe del Laboratorio de Coagulopatías Congénitas del Banco de Sangre y Tejidos (BST) de Cataluña y miembro de la Comisión Científica de la RFVE, contó también con la presencia de D. Daniel Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia.
En esta edición, el comité investigador ha concedido el Premio Internacional de Investigación sobre coagulopatías congénitas “Duquesa de Soria 2023” a la Dra. Irene Corrales Insa, por el proyecto: Desvelando los mecanismos genéticos subyacentes a la hemofilia A grave. Análisis exhaustivo de grandes deleciones en el F8.
La Dra. Corrales Insa, es licenciada en Biología y Doctora en Genética Humana por la Universidad de Barcelona desde 2011. Su trabajo de tesis se centró en el desarrollo de herramientas moleculares para el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand. Desde 2012 trabaja como facultativa en el Banc de Sang i Teixits de Cataluña y es la responsable de la Plataforma Genómica, combinando la actividad asistencial e investigadora en el Laboratorio de Coagulopatías Congénitas del BST.
El trabajo de investigación merecedor de la cuantía del premio, valorado en 10.000 euros, está enfocado en mejorar el diagnóstico molecular de las hemofilias A y B mediante el uso de secuenciación de tercera generación (TGS) basada en nanoporos. La investigación se centra en pacientes no identificados y en el análisis detallado de variantes estructurales, utilizando estrategias de enriquecimiento. El objetivo final es avanzar hacia una medicina personalizada para mejorar la atención a estos pacientes y sus familias.
Además del Premio Duquesa de Soria, la Real Fundación Victoria Eugenia concede ayudas de 3.000 euros a proyectos de investigación relacionados con las coagulopatías congénitas llevados a cabo por profesionales sanitarios y de carácter multidisciplinar en tres campos de acción.
El premio al Proyecto de investigación en medicina básica fue concedido a Deeptech aplicada al diagnóstico de trastornos hemorrágicos congénitos. Identificación de nuevos mecanismos de enfermedad relacionados con la degradación de ARN, apoptosis y glicosilación, elaborado por el equipo del Dr. José María Bastida Bermejo.
El Dr. José María Bastida Bermejo es licenciado en medicina y doctor en medicina por la Universidad de Salamanca, especialista e investigador en el complejo asistencial universitario y del instituto de investigación biomédica de Salamanca. También trabaja como profesor asociado en la Universidad de Salamanca, y es coordinador del grupo español de alteraciones plaquetarias congénitas, además de autor de más de 60 artículos publicados en revistas de alto impacto.
El proyecto de investigación del Dr. Bastida se enfoca en los trastornos plaquetarios congénitos (TPCs), un grupo de enfermedades raras que pueden causar episodios de sangrado y diversas complicaciones graves. Para abordarlo, se propone la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva e Inteligencia Artificial (IA) para mejorar la identificación de genes y mecanismos de enfermedad. El equipo multidisciplinario busca avanzar en el diagnóstico, establecer centros de referencia y contribuir a la innovación médica al proporcionar herramientas diagnósticas avanzadas para el sistema de salud.
Por otro lado, el Premio al Proyecto de Investigación en Medicina Clínica ha sido concedido a la Dra. Nina Borrás Agustí, gracias a su labor en el proyecto: Explorando la base molecular no resuelta de la hemofilia mediante la aplicación de la secuenciación Long-read de tercera generación (TGS), cuyo objetivo es investigar en profundidad la base genética de los pacientes con hemofilia cuyo defecto molecular no ha sido identificado y, asimismo, caracterizar exhaustivamente las grandes SV identificadas en pacientes con hemofilia empleando la TGS basada en la tecnología de nanoporos.
La Dra. Nina Borrás Agustí es licenciada en Ciencias Biomédicas y doctora en Genética Humana por la Universidad de Barcelona (UB). Actualmente trabaja como facultativa en el Laboratorio de Coagulopatías Congénitas y la Plataforma Genómica del Banco de Sangre y Tejidos. Su investigación se centra en la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación del DNA para la investigación de la base molecular de las Coagulopatías Congénitas y los Trastornos Hemorrágicos de etiología compleja. Hasta la fecha ha publicado 20 artículos científicos en revistas indexadas de alta calidad, 5 de ellos como primer autor. Ha presentado posters y comunicaciones orales en congresos científicos tanto a nivel nacional como internacional. Por último, ha participado en 5 proyectos todos ellos financiados a través de convocatorias competitivas.
Por último, el Premio al Proyecto de Investigación Multidisciplinar, lo recogió Dña. María del Mar Villalón González Conejero, que fue galardonada por el trabajo: Eficacia de una intervención de Fisioterapia mediante restricción de flujo sanguíneo en la mejora de la fuerza muscular de pacientes con artropatía hemofílica de rodilla. Estudio clínico aleatorio multicéntrico.
La premiada, es fisioterapeuta por la Universidad de Murcia, tiene un Máster en fisioterapia del deporte por la Universidad Católica de Murcia y desde septiembre del 2022 está realizando el doctorado en Salud, discapacidad, dependencia y bienestar en la Universidad de Murcia. Es autora del articulo Artropatía hemofílica de rodilla y su asociación con el déficit de fuerza y activación muscular, y el umbral del dolor a la presión: estudio de casos y controles, del cual se llevó a cabo una comunicación en la Cumbre 2023 de la Federación Mundial de Hemofilia sobre atención integral.
Sin duda, una tarde repleta de conocimiento y talento que refleja el compromiso invaluable de investigadores y médicos en la mejora continua del diagnóstico y tratamiento de las coagulopatías congénitas.
La celebración y entrega de los Premios Duquesa de Soria 2023 ha sido posible gracias a la ayuda y colaboración de las empresas: Nextil Group, Biomarin, Roche, Bayer, Sobi y Novonordisk y al espacio cedidopor CaixaForum.
Sobre los premios
El Premio Internacional de Investigación sobre coagulopatías Congénitas, Duquesa de Soria es otorgado por el jurado designado por el Consejo General de Patronato, formado por especialistas de reconocido prestigio nacional e internacional en el ámbito clínico e investigador de las coagulopatías congénitas. Con el fin de que las nominaciones se realicen de la forma más trasparente posible y los premios tengan carácter representativo de la opinión de la Fundación, se estableció una convocatoria para que tanto los grupos de estudio, como cualquier miembro de la sociedad pudiese proponer candidaturas de cualquier nacionalidad para dichos premios.
Los criterios de evaluación para seleccionar a los ganadores del Premio Internacional de Investigación sobre coagulopatías Congénitas, Duquesa de Soria 2023, se centraron en los antecedentes y fundamentación teórica, calidad metodológica, estudio en campo de actuación, empleo de técnicas diagnósticas de intervención y descripción de la metodología, entre otros. Asimismo, se ha tenido en cuenta las consideraciones éticas de cada estudio y la relevancia para la práctica clínica habitual.
