- El Registro está auspiciado por la SETH y la RFVE.
En los últimos años se ha observado un interés creciente acerca de las complicaciones hemorrágicas en mujeres con trastornos hereditarios en situaciones asociadas a la edad fértil como la menstruación y la gestación, y su manejo. Además, la presentación clínica de los trastornos hemorrágicos poco frecuentes (RBDs) es heterogénea y, por lo general, existe una pobre correlación entre la actividad del factor y el fenotipo hemorrágico.
Describir las características clínicas, así como el fenotipo hemorrágico de la población española de mujeres con RBDs, portadoras de hemofilia y trastornos plaquetarios hereditarios (TPH), y validar el umbral de actividad del factor determinado previamente es indispensable para extraer unos resultados concluyentes.
La Dra. Nuria Fernández Mosteirín, ha sido la encargada de coordinar el Registro Nacional de Mujeres con RBDs y portadoras de hemofilia, que incluye a pacientes con trombocitopatías congénitas y portadoras de hemofilia, y de llevar a cabo las actualizaciones correspondientes.
Para elaborar el informe, se realizó un estudio transversal a nivel nacional en 90 mujeres de edad mayor o igual a 18 años con deficiencia congénita de factor o variante genética patógena comprobada o TPH. Se incluyeron pacientes de 8 centros de tratamiento de hemofilia desde junio de 2020 hasta diciembre de 2022. Se analizaron parámetros demográficos, clínicos, diagnósticos (incluida la escala de riesgo hemorrágico ISTH- BAT) y analíticos.
Como conclusiones se extrajo que, en mujeres con RBDs, el sangrado menstrual abundante (SMA) es el síntoma más prevalente y, durante la edad fértil, el sangrado asociado a parto y puerperio representan un importante reto hemostático. A pesar del todavía pequeño número de mujeres incluidas por cada trastorno hemorrágico, el registro español reporta datos de vida real y confirma la tendencia hemorrágica heterogénea de las pacientes con RBDs y la pobre correlación entre los niveles basales de factor y las manifestaciones clínicas.
