• Las ponencias divididas en cuatro bloques, dos por día, mostraron desde diferentes perspectivas y roles los últimos avances en la terapia génica en hemofilia y cómo implementarlos en la práctica diaria asistencial.
En el primer bloque del curso, moderado por el Dr. Francisco Vidal Pérez, del Banc de Sang i Teixits (BST) de Barcelona, estuvo dedicado a los “Retos tecnológicos de la terapia génica en Hemofilia”, cuatro expertos de reconocido prestigio, líderes en diferentes aspectos de la terapia génica (TG), compartieron su profundo conocimiento iluminando los desafíos tecnológicos clave en este campo médico.
El Dr. Jordi Barquinero, jefe del grupo de Terapia Génica y Celular en el Instituto de Investigación Vall d’Hebron en Barcelona, revisó la historia de la terapia génica en hemofilia, enfocándose en los desafíos significativos enfrentados en las últimas décadas y los avances prometedores en ensayos clínicos actuales. La Dra. Gloria González Aseguinolaza, directora de Innovación y Transferencia del CIMA en la Universidad de Navarra, tomó el relevo y examinó los vectores virales adenoasociados (AAV), resaltando sus ventajas y limitaciones, y profundizó en las diferentes opciones para superarlas mejorando la eficacia de la TG con AAV. A continuación, el Dr. José Carlos Segovia, jefe de la División de Tecnología Celular del CIEMAT, presentó los vectores lentivirales como una alternativa viable a los AAV, señalando sus beneficios y desafíos, y exploró las estrategias para abordar problemas de seguridad y respuestas inmunitarias adversas. Finalmente, el Dr. Xavier Anguela, consultor en TG, ofreció una visión general de las innovaciones más recientes, incluyendo avances en ingeniería de vectores y técnicas de edición genética. Se destacó la importancia de la colaboración interdisciplinaria y el seguimiento a largo plazo de los pacientes en el desarrollo exitoso de terapias génicas para la hemofilia. El bloque concluyó con un animado debate que puso de manifiesto el interés que el tema despierta.
El segundo bloque, estuvo moderado por el Dr. Santiago Bonanad Boix, Jefe de la Sección de Hemostasia y Trombosis en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, contó también con la participación de cuatro profesionales que presentaron y posteriormente debatieron los aspectos más clínicos de la terapia génica en hemofilia A y hemofilia B. Resultó de gran utilidad que el bloque anterior se dedicara a los aspectos técnicos de la metodología, ya que facilitó a los asistentes una introducción y un contexto sobre la temática del curso.
El Dr. Ramiro Núñez, jefe de Sección de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío y Coordinador de la Unidad de Hemofilia, destacó desafíos como la adherencia al tratamiento y la aparición de eventos hemorrágicos a pesar del tratamiento profiláctico, enfatizando la importancia del enfoque multidisciplinario. El Dr. Francisco López Jaime, del Servicio de Hematología del Hospital Regional Universitario de Málaga, revisó ensayos clínicos en terapia génica para hemofilia A, resaltando la eficacia y seguridad de varios tratamientos con virus adenoasociados (AAV), con tropismo hepático, con excelentes resultados en reducción de sangrados y consumo de factor. No obstante, mostró la evidencia de resultados en diferentes fases de investigación de estos ensayos, de los que solamente uno (valoctocogene roxaparvovec) ha recibido aprobación de las agencias del medicamento por el momento. La Dra. Olga Benítez, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Vall d’Hebrón de Barcelona, presentó datos de eficacia y seguridad de ensayos en terapia génica de la hemofilia B, destacando el uso del factor IX Padua y la aprobación inminente de etranacogene dezaparvovec. Por último, el Dr. Manuel Rodríguez, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro de Vigo, contextualizó las terapias génicas frente a los tratamientos actuales y futuras opciones terapéuticas. Un debate posterior permitió reflexionar sobre el papel futuro de la terapia génica en pacientes con hemofilia en el mundo real y dentro del sistema sanitario actual.
En el tercer bloque del curso sobre terapia génica en hemofilia, moderado por el Dr. Antonio Gómez Outes de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), se abordaron aspectos regulatorios y de acceso a las terapias génicas.
El Dr. César Hernández del Ministerio de Sanidad, habló sobre precio, financiación y acceso a las terapias génicas autorizadas para hemofilia A y B en España, sin revelar detalles debido a la confidencialidad. Además, anunció un Real Decreto para regular la evaluación económica y el precio-financiación de medicamentos en el país. La Dra. Sol Ruiz de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) explicó el papel del Comité de Terapias Avanzadas (CAT) en la evaluación de nuevas terapias génicas. Por su parte, la Dra. Blanca García-Ochoa, ex-miembro del CHMP de la EMA, discutió la evaluación de la relación beneficio-riesgo de las terapias en el contexto europeo, mientras que la Dra. Ana Rossignoli de la AEMPS detalló el proceso de elaboración de Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPTs) para terapias génicas en hemofilia A y B. El bloque concluyó con preguntas que resaltaron la importancia de los aspectos regulatorios para garantizar el acceso de los pacientes a estas innovadoras terapias.
Por último, el cuarto bloque, titulado “Retos y oportunidades de la terapia génica para el paciente con hemofilia” fue diseñado con el objetivo de conocer la opinión de los implicados en primera línea en el proceso de decisiones compartidas para elegir el tratamiento óptimo ajustado a las características de cada paciente.
Moderado por la Dra. Mª Teresa Álvarez Román, presidenta de la Comisión Científica y Jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, contó con la presencia del Dr. Victor Jiménez Yuste, Jefe de servicio de Hematología en el Hospital Universitario La Paz, conocedor de todas las terapias tanto disponibles actualmente como en las que están en desarrollo en las cuales ha estado involucrado como investigador, hizo una descripción detallada de los temas que será necesario abordar en la conversación con el pacientes antes de decidirse por el procedimiento así como a lo largo de todo el proceso. Posteriormente intervinieron dos pacientes, el Sr. Daniel Aníbal García Diego, Presidente de Fedhemo y la Dra. Belén Velasco Llaves, Médico de Emergencias del SUMMA y portadora/paciente de hemofilia. Ambos dieron su visión de la terapia génica, los objetivos que les gustaría alcanzar con dicho tratamiento y cómo desde su perspectiva los pacientes adoptarán este tratamiento innovador, proporcionando una perspectiva más amplia, y dando voz a muchos otros pacientes o portadoras invisibilizadas. Además, Sara García Barcenilla enfermera de la ensayos clínicos de la Unidad de Hemofilia del Hospital Universitario La Paz, explicó detalles de cómo es la infusión, narrando su experiencia en los ensayos clínicos de terapia génica, contando cómo animar a los pacientes, cómo acompañarlos, qué preocupaciones y miedos le trasladaban estos en los ensayos. Para finalizar, María Sánchez Ruiz, psicóloga sanitaria de Fedhemo, habló de cómo gestionar las expectativas del paciente y de sus familiares.
La celebración de este evento presencial no habría sido posible sin la ayuda y colaboración de: CSL Behring, Biomarin, Bayer, Roche y Pfizer.
