El Premio del Proyecto de investigación en medicina básica fue entregado a la Dra. Eugenia de la Morena Barrio, investigadora postdoctoral de la Universidad de Murcia, Grupo Hematología y Oncología Clínico experimental, por el proyecto titulado “Coagulopathy in Contac: New approaches to investigate FXI deficient coagulopathy”.

RESUMEN:
La deficiencia del FXI es una coagulopatía congénita denominada hemofilia C.
Un desorden raro pero subestimado por su dificultad diagnóstica y escasa clínica hemorrágica. Pertenece a la ruta de contacto de la cascada de la coagulación aunque también es nexo con la vía extrínseca ya que su activación por la trombina media la ruta de amplificación.
Nos encontramos ante un renacimiento del interés por la ruta clásica de contacto del sistema hemostático.
Se trata de serín proteasas localizadas en una encrucijada de tres sistemas claves: coagulación, inflamación e inmunidad innata, y con aparente escaso impacto clínico/biológico.
Recientemente se han descubierto nuevas funciones para el FXI más allá de las clásicas, y se han abierto nuevas posibilidades de implicación clínica y terapéutica. Pero todavía quedan muchas incógnitas por resolver en esta ruta.

El objetivo pretende ampliar el conocimiento del FXI, concretamente:
1) Identificar y caracterizar nuevas alteraciones moleculares en F11, analizando su impacto funcional y clínico.
2) Estudiar nuevos papeles del FXI en distintos contextos: a) cirugía cardiaca valvular; b) COVID-19; c) TRALI; d) anticuerpos antifosfolípido.
3) Evaluar la seguridad de los nuevos fármacos dirigidos contra la el FXI.
4) Desarrollar nuevos sistemas de análisis.

El proyecto se sustenta en un equipo multidisciplinar que ha recogido una de las cohortes más importantes de pacientes con alteraciones moleculares en el F11 y serán estudiados con diferente metodología molecular y bioquímica ya disponible en nuestro grupo, y en estrecha colaboración con grupos nacionales e internacionales de excelencia en el campo.

Presentamos un proyecto viable, aplicando tecnologías de vanguardia como la secuenciación por nanoporos, o desarrollando nuevos sistemas de análisis de las formas activadas de FXI. Pretendemos sustentar que la deficiencia de FXI se encuentra subestimada, identificar nuevas alteraciones moleculares, mecanismos causantes de deficiencia, analizar la expresión hepática de estas proteínas, y demostrar el impacto de este sistema en diferentes patologías. Nuestros resultados aclararán la utilidad clínica del estudio de FXI, así como las posibilidades terapéuticas de la inhibición de esta ruta. 

El proyecto tiene carácter multidisciplinar y traslacional. Además, desde el estudio de una de las mayores series recogidas en España con deficiencia congénita de FXI, y aprendiendo de ella y de sus implicaciones hemorrágicas, nos abrimos a las posibilidades terapeúticas en otros ámbitos hemostáticos, el tratamiento anticoagulante en la enfermedad tromboembólica, beneficiando así a un mayor número de pacientes y explorando nuevas posibilidades.