- La hemofilia es una enfermedad congénita y hereditaria, que se caracteriza por un defecto en la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella, y se manifiesta con hemorragias.
- En España hay alrededor de 3.000 pacientes que padecen la enfermedad.
Hoy 29 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebramos la singularidad de cada historia y la valentía de quienes desafían lo inusal. Cada testimonio es un recordatorio de que la diversidad es nuestra mayor fortaleza y nos une en la lucha por la visibilidad.
La hemofilia es una enfermedad congénita y hereditaria, que se caracteriza por un defecto en la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y se manifiesta con hemorragias.
Hay dos tipos de hemofilia según la proteína de la coagulación deficitaria: la hemofilia A que es el déficit cuantitativo del factor VIII y la hemofilia B, del factor IX. La hemofilia se encuadra dentro de las Enfermedades Raras, y en España hay alrededor de 3.000 pacientes que la padecen.
En los últimos años ha cambiado por completo el abordaje terapéutico del paciente con hemofilia. Han surgido nuevas estrategias tratando, por un lado, de reducir la carga de la enfermedad, al disminuir el número de sangrados y, por otro, reducir la carga del tratamiento al requerir menos infusiones intravenosas o con una vía de administración más sencilla como es la subcutánea.
Entre estos nuevos tratamientos destaca la Terapia Génica, la cual, mediante una sola infusión, es capaz de alcanzar una “curación funcional” de la enfermedad en la mayoría de los pacientes.
Tras muchos años, la terapia génica se ha hecho realidad. Actualmente, ya tenemos dos tratamientos que utilizan virus adenoasociados aprobados por la European Medicines Agency (EMA): el primero de ellos indicado en hemofilia A, de la compañía BioMarin, Roctavian®, y el segundo para hemofilia B, Hemgenix®, de CSL Behring.
La próxima implementación de este tratamiento disruptivo hace necesario que el paciente esté debidamente informado al tratarse de una aproximación terapéutica diferente a las que ha tenido previamente.
El paciente debe conocer si, en función de sus características específicas, es un buen candidato para recibir Terapia Génica. Debe conocer igualmente la eficacia y la seguridad del tratamiento, tanto a corto como a largo plazo; cuáles son los eventos adversos más frecuentes no solo durante la infusión sino tras la misma; qué precauciones o restricciones deberá tener; y cómo se puede ver obligado a cambiar sus hábitos tras el tratamiento. Finalmente, debe conocer dónde se llevará a cabo el procedimiento y dónde se realizará el seguimiento posterior.
Para dar respuesta a todas estas preguntas a finales del año 2023, se publicó la ´Guía de Preguntas y Respuestas sobre la Terapia Génica en Hemofilia´. Dicha monografía surge como una iniciativa del Comité Científico de la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) y de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), con el propósito de que, mediante un lenguaje coloquial, las personas con hemofilia puedan conocer en qué consiste la Terapia Génica y todo lo que le rodea, con el fin de decidir, debidamente informado, si se trata de una opción terapéutica adecuada para ellas.
“El acceso a información clara y comprensible es fundamental para que los pacientes y sus familias puedan tomar decisiones informadas sobre su tratamiento”, explica el Presidente de la RFVE, D. David Silva Gómez. Si quieres conocer más sobre la ´Guía de Preguntas y Respuestas sobre la Terapia Génica en Hemofilia´, puedes acceder a ella a través del siguiente enlace.
